Distrofia Muscular

Editor: Victor Hugo Heckert

Colaboradores: Débora Ramos Marcinichen, Gabriela Gama Martins, Maria Olivia Pozzolo Pedro

O que é?

Distrofia Muscular é a denominação dada a um grupo composto por mais de 30 doenças, as quais são hereditárias, progressivas e afetam primariamente as funções dos músculos esqueléticos (utilizados para os movimentos voluntários), além de outras estruturas de acordo com a gravidade da doença e sua evolução. São doenças que se manifestam na infância, em torno de 3 a 7 anos e, normalmente, levam o paciente a óbito entre os 18 e 25 anos. As formas mais comuns da doença são a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (DMB). Ambas são mais frequentes em homens, sendo que a primeira afeta cerca de 20 a 30 a cada 100000 e a segunda afeta 3 em cada 100000 homens.

DisMusc1 — Fonte: http://www.sistemanervoso.com/pagina.php?secao=7&materia_id=532&materiaver=1

Essas doenças afetam genes recessivos ligados ao cromossomo X, por isso são mais frequentes em homens, pois eles têm apenas um cromossomo X e, se esse for afetado, apresentarão a doença. Já as mulheres, por terem dois X, podem apresentar apenas um com defeito e não desenvolverem a doença. A diferença entre os dois tipos de distrofia mais comuns são relacionados a uma proteína chamada distrofina, que é essencial para a manutenção do músculo. Na doença mais comum, há falta quase total dessa proteína, por isso a evolução é mais rápida e é mais grave. Já na de Becker, a proteína existe, porém, devido ao defeito genético, ela está aumentada e menos eficiente, causando a doença, com sintomas parecidos aos de Duchenne, no entanto sendo menos grave e com evolução mais lenta.

Evolução

Os sintomas da DMD começam a aparecer, normalmente, nos primeiros 3 anos de vida do indivíduo. As alterações causadas pela doença iniciam nos membros inferiores e na cintura pélvica, causando enfraquecimento muscular simétrico e bilateral. No decorrer da doença, o tronco começa a ser afetado e toda a parte muscular superior também, como os membros e o pescoço, que ficam enfraquecidos. Na maior parte dos casos, é apenas a partir dos 5 anos da criança que os sintomas começam a ser percebidos, havendo dificuldade de caminhar, correr e pular, além de quedas frequentes sofridas pela criança, o que começa a chamar a atenção da família. Há, nessa fase da doença o chamado “sinal de Gowers”, que é quando a criança tem dificuldade de levantar-se do chão, devido ao enfraquecimento do tronco, joelhos e quadril. Em torno dos 10 a 13 anos, a criança fica dependente da cadeira de rodas, por já estar bem acometida. É comum que haja infecções respiratórias com frequência nesses casos, pois há falta de força para tossir e dificuldade na respiração, o que leva, muitas vezes, ao óbito. Em pacientes que vivem por mais tempo com a doença, é comum que o músculo cardíaco seja afetado também, ocorrendo a morte entre os 18 e 25 anos por insuficiência respiratória ou comprometimento cardíaco.

DisMusc2 — Fonte: http://anjoseguerreiros.blogspot.com.br/2010/11/distrofia-muscular.html

Os sintomas da DMB aparecem mais tardiamente, por volta dos 10 anos de idade. Pelo fato da evolução ser mais lenta, o uso de cadeira de rodas é menos frequente antes dos 16 anos e mais de 90% dos pacientes passam dos 20 anos de idade. Porém, quando há comprometimento cardíaco nessa doença ele pode ser de evolução mais rápida.

Diagnóstico

Inicia-se pela avaliação e capacidade do médico de perceber que há fraqueza muscular progressiva na criança, principalmente se for do sexo masculino. Com a degeneração muscular, uma enzima chamada creatinina cinase (CK) sai das células e fica mais concentrada no sangue, cerca de 20 a 100 vezes mais. Tais níveis são extremamente elevados logo no nascimento, mas são reduzidos no decorrer da doença, pois há inatividade e perda gradativa da atividade muscular. Todavia, apenas esses fatores não significam que o paciente tenha distrofia muscular, pois outras doenças que acometem os músculos podem resultar em aumento da CK.

É comum o médico realizar a biópsia do tecido muscular, ao retirar um pequeno fragmento para ser analisado microscopicamente. Nesse exame há identificação de tecido morto e fibras musculares anormalmente grandes. Nos estágios mais avançados pode haver substituição do tecido muscular por tecidos adiposo, por exemplo. Há exames que avaliam a quantidade de distrofina no músculo e, para confirmar o diagnóstico, normalmente é feita uma eletromiografia e posterior estudo da condução nervosa.

Tratamento

O tratamento com glicocorticóides (principalmente prednisona) foi mais estudado na DMD, mostrando ser eficaz em reduzir a progressão natural da doença em até 3 anos. Na Distrofia Muscular de Becker o tratamento com o uso de tais fármacos não foi estudado. No entanto, tais doenças não têm cura e os tratamentos disponíveis apenas diminuem a velocidade da evolução da doença e dão mais conforto às famílias e aos pacientes. A prática de exercícios controlados, hidroterapia e fisioterapia têm se mostrado eficientes para reduzir a dor dos pacientes e prevenir a contratura muscular em torno das articulações. A intervenção cirúrgica é feita apenas em casos pontuais, que são as formas mais lentas e progressivas da doença. Há, no entanto, esperança em novos estudos que avaliam a eficácia de terapias que possam substituir o gene defeituoso ou aumentar o número das proteínas distrofinas produzidas pelos músculos.

DisMusc3 — Fonte: http://fisioneuro-beatriz.blogspot.com.br/2011/10/hidroterapia-na-distrofia-muscular-de.html

Desenvolvimentos cognitivo e neuropsicomotor

O QI de pacientes com DMD foi estudado e avaliado em diversos testes, que chegaram à conclusão de que é abaixo da média. Há, também, evidente dificuldade em testes verbais, que se justifica pela ausência completa ou parcial da distrofina em nível de sistema nervoso central. Tal proteína está presente em áreas intimamente ligadas ao raciocínio e aprendizado, como o córtex, hipocampo e cerebelo. Estudos realizados com crianças que sofrem da doença mostraram que elas começaram a engatinhar e andar mais tarde do que crianças do grupo controle. Foi, também, confirmado que os pacientes que adquiriram marcha mais tardiamente, tinham menor desempenho cognitivo.

Todos esses fatores deixam evidente que a atividade escolar será prejudicada, o que torna necessária a estimulação precoce da memória das crianças e das funções motoras. Portanto os educadores devem apostar em abordagens específicas para os portadores da DMD, como uso de frases mais curtas e diretas, uso de recursos visuais e repetição da informação, para que, dessa forma, o ensino seja mais eficiente e condizente com a situação dos portadores das distrofias.

Referências Bibliográficas

1. GOLDMAN L., AUSIELO D. Cecil: Tratado de medicina interna. 22ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2005.

2. KASPER, DL. et al. Harrison Medicina interna. v.2. 16ed. Rio de Janeiro: McGraw-Hill, 2006.

3. BERKOW, R.; FLETCHER, A.J. Manual Merck de medicina. 16ed. São Paulo: Rocca, 1995.

4. NARDES F., ARAÚJO A.P., RIBEIRO M.G. Mental retardation in Duchenne muscular dystrophy. Jornal de Pediatria. Rio de Janeiro: v.88, n.1, p.6-16, 2012.